Paramiloidose-Doença dos Pezinhos

Paramiloidose

A paramiloidose
Manifestações clínicas
O calçado adequado

O que é a paramiloidose?

A paramiloidose ou "a doença dos pezinhos" é uma doença que se manifesta normalmente entre os 25 e os 35 anos e que é transmitida por via genética. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos.

A doença dos “pezinhos” é uma doença hereditária, crónica e progressiva. Desde o nascimento, o sangue dos portadores de paramiloidose apresenta uma proteína anormal que se forma a partir da troca de aminoácidos. Deste modo, é-nos possível saber quem são os transmissores da doença e os possíveis futuros doentes.

Os primeiros sintomas da doença dos pezinhos são constantes formigueiros nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor (daí o nome popular "doença dos pezinhos"

A paramiloidose não tem cura e é fatal. A esperança de vida dos pacientes é reduzida. Sobrevivem pouco mais de uma década após a manifestação dos primeiros sintomas. Porém, existe uma solução que confere qualidade de vida e mais anos de vida: o transplante hepático.

Estes são segundo Dr. Corino Andrade o primeiro a investigar a paramiloidose, os seus principais sintomas:

Paresias das extremidades, particularmente das inferiores (pés).
Diminuição precoce da sensibilidade à temperatura e à dor, começando e predominando nas extremidades inferiores.
Perturbações gastrointestinais
Perturbações sexuais e dos esfíncteres.

Manifestações clínicas

1. Alterações da sensibilidade

a. Parestesias – inicialmente no hallux, estendendo-se aos restantes dedos e região plantar do pé. Rapidamente atinge outras áreas (extremidades e tronco).

b. Hipostasia térmica e dolorosa.

2. Alterações musculares e da mobilidade

a. Posterior ao aparecimento das alterações da sensibilidade.

b. Inicia-se no hallux, estende-se aos músculos da perna e depois aos membros superiores.

c. Parésia ou paralisia dos músculos extensores – marcha característica (sob a extremidade anterior, não apoiam o calcanhar).

d. Atrofia muscular.

3. Alterações dos reflexos

a. Início nos pés.

b. Perda do reflexo aquiliano, depois patelar por fim os das extremidades superiores.

c. Mão em garra – sem movimentos de preensão.

4. Alterações tróficas

a. Fase tardia.

b. Atrofia da pele.

c. Úlceras na planta dos pés.

d. Necrose óssea.

e. Pápulas ou placas nas axilas, região anal, face, pescoço, língua e ouvidos.

f. Lesões traumáticas.

5. Alterações gastrintestinais

a. Vómitos.

b. Dores abdominais.

c. Obstipação.

d. Diarreia – fezes muito fluídas, frequentemente com muco, por vezes com sangue.

e. Incontinência fecal – aparece com a evolução da doença.

f. Infecções urinárias de repetição.

6. Alterações oculares

a. Anisocoria.

b. Reactividade pupilar lenta ou ausente.

c. Contornos pupilares irregulares.

d. Opacidade do cristalino e vítreo.

7. Alterações cardiovasculares

a. Hipotensão ortostática.

b. Arritmias.

c. Bradicardia.

d. Alterações vasculares (AVC, hemorragias).

8. Alterações renais

a. Proteinúria (alteração mais precoce).

b. Insuficiência renal crónica.

O calçado adequado

Os doentes com paramiloidose devem ter cuidados semelhantes aos doentes com pé diabético. Nomeadamente; sapatos amplos e espaçosos sem costuras salientes, com palmilhas substítuiveis, de forma a poderem ser utilizadas palmilhas personalizadas Sapatos com cortes extensíveis tipo lycra. Em alguns casos sapatos feitos por medida, solas em perfil balancim (rockersole), meias para pé sensível sem costuras salientes (como por exemplo meias específicas para pé diabético).